Chủ đề nổi bật
Hoàng tử Frederik sinh ra đã mắc căn bệnh di truyền lạ này và đã phải chống chọi với nó đến khi qua đời ở tuổi 22.
Hoàng tử Luxembourg qua đời ở tuổi 22
Mới đây, vào ngày 1/3, hoàng tử Frederik của Luxembourg đã qua đời ở tuổi 22 tại Paris (Pháp) sau một thời gian dài chống chọi với căn bệnh di truyền hiếm gặp – Bệnh ty thể POLG.
Hoàng tử Frederik sinh ra đã mắc căn bệnh lạ này nhưng mãi đến năm 14 tuổi, khi các triệu chứng trở nên rõ ràng hơn, anh mới được chẩn đoán. Bệnh POLG lấy năng lượng từ các tế bào trong cơ thể và gây ra suy đa tạng.
Sau khi được chẩn đoán, vị hoàng tử trẻ tuổi đã trở thành người ủng hộ những người mắc chứng rối loạn này, thành lập Quỹ POLG để nâng cao nhận thức và thúc đẩy nghiên cứu.
Tuy nhiên, sức khỏe của Frederik đã giảm sút trong những tuần gần đây sau khi anh phải nhập viện vì viêm phổi và bị nhiễm trùng nặng khác khiến anh không thể cử động. Cha anh – Hoàng tử Robert gọi con trai mình là “Siêu anh hùng” và ca ngợi sự cống hiến của anh trong việc tìm ra phương pháp chữa trị bệnh POLG và khả năng truyền cảm hứng cho những người xung quanh.
Trong những ngày cuối đời của Frederik, cha anh tiết lộ rằng anh gần như đã mất khả năng nói. Nhưng, với hơi thở hấp hối, anh đã có thể hỏi cha mình một câu hỏi cuối cùng trước khi nói lời tạm biệt.
Hoàng tử Robert nói: “Câu hỏi cuối cùng của Frederik dành cho tôi, trước những lời nhận xét khác của con là: ‘Bố ơi, bố có tự hào về con không?’. Con cần được đảm bảo rằng mình đã đóng góp tất cả những gì có thể trong cuộc sống ngắn ngủi và tươi đẹp của mình và giờ nó cuối cùng cũng có thể ra đi”.
Người bệnh giống như một cục pin lỗi không bao giờ được sạc đầy
Bệnh ty thể POLG là căn bệnh rối loạn ty thể di truyền khiến các tế bào trong cơ thể mất năng lượng, từ đó gây ra tình trạng suy giảm chức năng và rối loạn chức năng nhiều cơ quan.
Ty thể được ví như nhà máy điện của tế bào, chuyển hoá thức ăn thành năng lượng cho các hoạt động. Bên cạnh đó, một đặc điểm của các bào quan này là chúng chứa DNA của riêng mình, để sao chép, chúng cần một enzyme được mã hóa trong các gen POLG và POLG2 của tế bào chủ. Các đột biến ở những gen này làm suy yếu quá trình sao chép hiệu quả của DNA ty thể, gây ra các triệu chứng có thể bắt đầu từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành.
Các triệu chứng, có thể từ nhẹ đến nặng, thường bao gồm liệt mắt, yếu cơ, động kinh, suy gan ảnh hưởng đến rất nhiều hệ cơ quan khác nhau như gan, não, thận… nên rất khó chẩn đoán và điều trị.
Để hiểu một cách đơn giản, người ta thường so sánh bệnh nhân mắc ty thể POLG giống như “một cục pin bị lỗi không bao giờ sạc đầy được, khiến người bệnh liên tục trong tình trạng cạn kiệt và cuối cùng là hoàn toàn bị rút sạch năng lượng”.
Đây được coi là căn bệnh di truyền nghiêm trọng được chẩn đoán phổ biến thứ hai trên thế giới với tỷ lệ mắc là 1/5000 người.
Với các bệnh nhân mắc hội chứng ty thể POLG, tương lai vô cùng bất định bởi đến thời điểm hiện tại vẫn chưa thể có phương pháp điều trị triệt để. Mỗi ngày, họ đều suy kiệt dần sức lực, mất đi chức năng của từng bộ phận trong cơ thể – một cuộc sống vô cùng đau đớn.
Nguồn: Daily Mail, POLG Foundation
