Chủ đề nổi bật
Năm 1972, khi một phụ nữ mang thai được lấy mẫu máu, các bác sĩ đã phát hiện điều kỳ lạ: máu của cô thiếu một phân tử bề mặt mà tất cả các tế bào hồng cầu khác đều có vào thời điểm đó. Suốt 50 năm, sự vắng mặt của phân tử này vẫn là một bí ẩn y học
Nhờ nỗ lực của các nhà nghiên cứu từ Anh và Israel, bí ẩn ấy đã được giải mã. Vào tháng 9 năm nay, họ công bố phát hiện hệ thống nhóm máu mới, được gọi là nhóm máu MAL , đánh dấu một bước tiến lớn trong lĩnh vực y học.
Theo bác sĩ huyết học Louise Tilley từ Dịch vụ Y tế Quốc gia Vương quốc Anh, người đã dành gần 20 năm nghiên cứu về trường hợp hiếm gặp này, phát hiện nhóm máu MAL là kết quả của một hành trình dài đầy nỗ lực. “Đây là một thành tựu lớn, giúp chúng tôi cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho những bệnh nhân hiếm nhưng rất quan trọng”, Tilley chia sẻ.
Hầu hết chúng ta đều quen thuộc với các nhóm máu phổ biến như ABO hay yếu tố rhesus (Rh+, Rh-). Tuy nhiên, trên thực tế, con người sở hữu hàng chục hệ thống nhóm máu khác nhau, dựa trên các loại protein và phân tử đường đặc biệt trên bề mặt tế bào máu. Các phân tử này đóng vai trò như “dấu hiệu nhận diện” để cơ thể phân biệt tế bào của mình với các tác nhân ngoại lai.
Nếu các dấu hiệu này không phù hợp khi truyền máu, cơ thể có thể phản ứng nghiêm trọng, thậm chí gây tử vong. Do đó, việc hiểu rõ các nhóm máu, kể cả những hệ thống hiếm gặp như nhóm máu MAL, là vô cùng quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe bệnh nhân.
Năm 1972, khi kiểm tra máu của người phụ nữ mang thai, các bác sĩ phát hiện cô không có kháng nguyên AnWj, một phân tử đặc trưng được tìm thấy trên protein myelin và tế bào lympho. Việc thiếu kháng nguyên này đã đặt nền móng cho việc phát hiện hệ thống nhóm máu MAL.
Tilley cho biết, hơn 99,9% người trên thế giới đều có kháng nguyên AnWj. Tuy nhiên, ở những người mang nhóm máu MAL âm tính, cả hai phiên bản gen MAL trong cơ thể họ đều bị đột biến, khiến kháng nguyên này hoàn toàn biến mất.
Hệ thống nhóm máu MAL được xác định sau nhiều thập kỷ nghiên cứu. Các nhà khoa học đã đưa gen MAL bình thường vào các tế bào máu âm tính với AnWj và nhận thấy kháng nguyên này xuất hiện trở lại. Điều này chứng minh rằng gen MAL chịu trách nhiệm sản xuất kháng nguyên AnWj.
Protein MAL không chỉ liên quan đến nhóm máu mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc giữ màng tế bào ổn định và hỗ trợ vận chuyển tế bào. Đặc biệt, kháng nguyên AnWj chỉ xuất hiện ngay sau khi sinh, chứ không có ở trẻ sơ sinh.
Một điểm đáng chú ý là tất cả bệnh nhân âm tính với AnWj trong nghiên cứu đều mang cùng một loại đột biến gen MAL. Mặc dù đột biến này không liên quan đến bất kỳ bất thường hay bệnh lý nào, việc xác định nó mang lại cơ hội quan trọng trong chẩn đoán và điều trị y khoa.
Nhờ phát hiện này, các bệnh nhân có thể được xét nghiệm để xác định nhóm máu MAL âm tính là do di truyền hay bị ức chế bởi các yếu tố khác. Điều này có ý nghĩa đặc biệt khi rối loạn máu liên quan đến kháng nguyên có thể là dấu hiệu của một bệnh lý tiềm ẩn cần được điều trị.
Mặc dù nhóm máu MAL chỉ ảnh hưởng đến một số ít người trên thế giới, nhưng những điều kỳ quặc như vậy có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe bệnh nhân. Các phản ứng tiêu cực khi truyền máu sai nhóm có thể đe dọa tính mạng. Do đó, việc hiểu rõ các nhóm máu hiếm như MAL không chỉ mở rộng tri thức y học mà còn giúp cứu sống nhiều người hơn trong tương lai.
Phát hiện nhóm máu MAL là minh chứng rõ ràng cho tầm quan trọng của việc nghiên cứu sâu về những hiện tượng hiếm gặp trong y học. Những nỗ lực bền bỉ suốt 50 năm đã không chỉ giải đáp một bí ẩn mà còn mở ra hướng đi mới trong việc chăm sóc và điều trị bệnh nhân với nhóm máu hiếm.
Nghiên cứu này đã được công bố trên tạp chí Blood, và nó sẽ tiếp tục là nền tảng để các nhà khoa học khám phá thêm về những hệ thống nhóm máu mới, từ đó cải thiện chất lượng y tế và nâng cao cơ hội sống cho những bệnh nhân cần máu hiếm.
